[Вклад] Чего нам не хватает при скрининге новорожденных < Мнение < Статья

Oct 20, 2023

Скрининг новорожденных начался в других странах в начале 1960-х годов. Все началось с выявления наследственных заболеваний обмена веществ, таких как фенилкетонурия. В 1961 году доктор Роберт Гатри, педиатр и микробиолог, разработал особый штамм бактерий, который процветает в присутствии определенных аминокислот. Он разработал метод скрининга большого количества образцов, поместив высушенное пятно крови (DBS) новорожденного на кусок фильтровальной бумаги, высушив его и поместив на среду, содержащую этот специальный штамм.

Хотя этот метод сейчас устарел и является историческим, он использовался для начала скрининга новорожденных в США в 1963 году, начиная с фенилкетонурии. За этим последовало включение листового сахарного диабета и гомоцистинурии.

С начала 1970-х годов скрининг новорожденных расширился и стал охватывать врожденный гипотиреоз и врожденную гиперплазию надпочечников, поскольку стало очевидно, что эндокринные метаболиты остаются стабильными в пятнах крови из фильтровальной бумаги.

В Корее с 1997 года все новорожденные проходят бесплатное обследование на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В 2006 году к этому показателю добавились еще четыре пункта (гомоцистинурия, несахарный диабет, врожденная гиперплазия надпочечников и галактоземия), и теперь их стало шесть. С 2019 года с помощью метода Tandem Mass было бесплатно проверено около 20 наследственных заболеваний обмена веществ.

Чтобы конкретный тест или состояние можно было включить в программу скрининга новорожденных, он должен соответствовать следующим требованиям.

Во-первых, состояние, на которое проводится скрининг, должно быть относительно распространенным. Во-вторых, это состояние должно быть трудно диагностировать до появления симптомов даже самым опытным врачам. В-третьих, состояние должно быть достаточно серьезным, чтобы поздняя постановка диагноза могла привести к необратимому повреждению головного мозга или смерти. В-четвертых, болезнь поддается лечению и имеет очень хороший прогноз при ранней диагностике. (Важно отметить, что скрининговый тест не является окончательным тестом.) В-шестых, стоимость скринингового и подтверждающего тестирования, а также стоимость пожизненного лечения будут существенно меньше стоимости нелеченного (оставленного без ранней диагностики) ) и, следовательно, экономически эффективным.

Фенилкетонурия — одно из классических состояний, которое очень хорошо отвечает всем этим требованиям. В США заболеваемость составляет примерно 1 на 15 000 новорожденных, а в Корее — примерно 1 на 50 000. Наиболее распространенным заболеванием является врожденный гипотиреоз, который встречается с частотой 1 на 3000 новорожденных.

Программы раннего скрининга новорожденных в основном включали редкие наследственные эндокринные и метаболические нарушения, но рост числа редких генетических заболеваний, для лечения которых разрабатываются методы лечения, привел к включению в них и других заболеваний, помимо наследственных эндокринных и метаболических нарушений.

Примеры включают нарушения иммунной системы, такие как тяжелый иммунодефицит, нервно-мышечные расстройства, такие как спинальная мышечная атрофия и адренолейкодистрофия, а также особые заболевания крови (нарушения гемоглобина). Эксперты регулярно встречаются, чтобы обсудить состояния, которые следует включить в скрининговый тест новорожденных на основе вышеупомянутых критериев. Список основных заболеваний, вторичных состояний и состояний, не рекомендуемых для включения, постоянно пересматривается и обновляется.

Однако в нынешних программах скрининга новорожденных в Корее есть несколько досадных проблем.

Во-первых, не существует официальной экспертной организации, которая обсуждала бы, какие заболевания следует включить. Частота редких заболеваний варьируется от страны к стране, а также уровень лабораторий и доступа к лечению, что затрудняет применение зарубежных примеров.

Что еще более важно, в Корее слишком много лабораторий, различные категории заболеваний и плохой контроль качества тестов.

Другими словами, скрининг новорожденных слишком децентрализован. Ежегодное число новорожденных упало примерно до 250 000. В других странах для тестирования всех новорожденных достаточно одной-двух крупных лабораторий, но в Корее скрининговые тесты проводятся более чем в 10 лабораториях. Однако, если нет только одной или двух централизованных лабораторий, трудно контролировать качество теста, а также трудно отслеживать диагноз и лечение пациентов. Это неизбежно приводит к трудностям в определении точной частоты каждого заболевания в Корее, точной и быстрой ранней диагностике и быстром направлении к специалистам.