Новорожденных Северной Каролины теперь проверяют на наличие двух дополнительных заболеваний, чтобы обеспечить раннюю диагностику и лечение

Nov 07, 2023

Младенцы, рожденные в Северной Каролине, теперь будут проверяться на наличие двух дополнительных заболеваний, а также других заболеваний, которые проверяются программой скрининга новорожденных Министерства здравоохранения и социальных служб Северной Каролины. Новорожденных теперь будут проверять на наличие двух лизосомальных нарушений накопления — мукополисахаридоза I типа (MPS I) и болезни Помпе.

«Скрининг новорожденных имеет решающее значение для раннего выявления и лечения многих генетических и биохимических нарушений в первые несколько дней и недель после рождения», — сказал доктор Скотт Шон, директор Государственной лаборатории общественного здравоохранения NCDHHS. «Перед выпиской из больницы несколько капель крови ребенка собираются на специальную карточку из фильтровальной бумаги и отправляются в государственную лабораторию, чтобы как можно раньше выявить младенцев, которые могут подвергаться повышенному риску определенных проблем со здоровьем».

Каждый год более чем у 200 младенцев в Северной Каролине в ходе скрининга новорожденных выявляются генетические или биохимические нарушения. Исследования показали важность раннего выявления и лечения, которое может спасти жизнь в самых тяжелых случаях. Расширение этой службы общественного здравоохранения в Северной Каролине предоставляет новорожденным и их семьям возможность улучшить результаты и улучшить качество жизни и является одним из нескольких усилий по дальнейшему выполнению приоритетной задачи департамента по поддержке благополучия детей и семей.

«Скрининг новорожденных — самая успешная программа общественного здравоохранения в Америке, предлагающая младенцам с опасными для жизни и изнурительными заболеваниями возможность терапевтического вмешательства в кратчайшие сроки», — сказала Шэрон Кинг, член Консультативного совета Северной Каролины по редким заболеваниям. «Я приветствую Программу скрининга новорожденных штата Северная Каролина за добавление MPS I и болезни Помпе в группу скрининга новорожденных штата, обеспечивающую лучшее качество жизни этих детей и их семей».

МПС I поражает многие части тела, включая мозг, сердце, печень, глаза и дыхательную систему. Как и при многих заболеваниях при скрининге новорожденных, при рождении часто отсутствуют какие-либо признаки или симптомы этого заболевания. Тяжелая форма МПС I встречается примерно у 1 из 100 000 человек. При отсутствии лечения симптомы могут включать задержку развития, деформации скелета, нарушения моторики и инфекции дыхательных путей.

Болезнь Помпе также различается по степени тяжести и симптомам. Типы болезни Помпе включают младенческое начало и позднее начало. У младенцев, страдающих болезнью Помпе с инфантильным началом (IOPD), наблюдается плохое развитие мышц, мышечная слабость, влияние на развитие печени, пороки сердца и задержка в развитии. ИОПЛ может привести к летальному исходу, если пациенты не получают лечения.

Добавление скрининга MPS I и болезни Помпе представляет собой расширение услуг по скринингу новорожденных, предоставляемых в Северной Каролине. В программу скрининга новорожденных ранее была добавлена ​​спинальная мышечная атрофия (СМА) в 2021 году и Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД) в 2022 году. Северная Каролина присоединяется к растущему числу штатов, которые в настоящее время проводят скрининг новорожденных на МПС I и болезнь Помпе.

«Национальное общество MPS высоко оценивает программу скрининга новорожденных Северной Каролины за добавление MPS I и болезни Помпе в группу по скринингу новорожденных в штате», - сказала Терри Кляйн, президент и генеральный директор Национального общества MPS. «Общество находится в Дареме, и теперь мы можем отстаивать свой штат с помощью этого важного решения. Мы благодарны нашим законодателям, NCDHHS и неутомимым защитникам, которые отстаивали этот результат на протяжении последних пяти лет».

«Это фантастическая новость для сообщества специалистов по редким заболеваниям», — сказала Тара Дж. Бритт, основатель и президент Института инноваций в области редких заболеваний. «Скрининг новорожденных спасает жизни, и мы очень рады, что NBS является приоритетом в Северной Каролине».

Программа последующего наблюдения за новорожденными NCDHHS в Отделе благополучия детей и семьи в партнерстве с Отделом генетики и метаболизма Университета Северной Каролины гарантирует, что младенцы, у которых выявлены аномальные результаты скрининга новорожденных, получают последующий уход и направления к соответствующим медицинским специалистам.